Врожденная гиперплазия надпочечников

Как следует из названия, врожденная гиперплазия надпочечников - это заболевание, нарушающее работу надпочечников. Это железы, расположенные над почками и вырабатывающие различные гормоны. Врожденная гиперплазия надпочечников - это редкое генетическое заболевание, встречающееся у представителей обоих полов.

Врожденная гиперплазия надпочечников

Что такое врожденная гиперплазия надпочечников?

Как следует из названия, врожденная гиперплазия надпочечников — это заболевание, нарушающее работу надпочечников. Это железы, расположенные над почками и вырабатывающие различные гормоны. Врожденная гиперплазия надпочечников — это редкое генетическое заболевание, встречающееся у представителей обоих полов.

Симптомы

Симптомы врожденной гиперплазии надпочечников варьируются в зависимости от выраженности заболевания. Тяжелые случаи, как правило, выявляются непосредственно при рождении или еще до родов. Девочки могут рождаться с нечеткими гениталиями. То есть, внешне их половые органы могут напоминать скорее мужские, чем женские. По мере взросления у девочек развивается растительность на лице и грубеет голос. Кроме того, у них может наблюдаться нарушение менструального цикла или его полное отсутствие. Мальчики могут рождаться с увеличенным пенисом.

Прочие симптомы тяжелой врожденной гиперплазии надпочечников проявляются у мальчиков и девочек спустя несколько недель после рождения. К таковым относятся:

  • аритмия
  • плохой аппетит
  • рвота
  • обезвоживание
  • ненормальный уровень электролитов.

К счастью, большинство случаев врожденной гиперплазии надпочечников носит легкую форму, за счет чего симптомы проявляются лишь в детском возрасте или во время периода полового созревания. У мальчиков часто наблюдается раннее мышечное развитие и проявление мужских черт. У девочек может нарушиться менструальный цикл, а впоследствии развиться бесплодие. Кроме того, у них также могут проявляться мужские черты.

Зачастую люди с врожденной гиперплазией надпочечников выше сверстников в детском возрасте, но во взрослом — ниже среднего роста. У них может развиться сильная угревая сыпь и наблюдаться проблемы с давлением. При простуде и других инфекциях на выздоровление у них уходит больше времени.

Причины и факторы риска

Надпочечники вырабатывают определенные гормоны. При врожденной гиперплазии надпочечников возникает недостаток части или всех ферментов, контролирующих гормональный уровень. В итоге наблюдается недовыработка кортизола и альдостерона. Вместо этого надпочечники выделяют слишком много мужского полового гормона под названием андроген.

Диагностика

Врожденная гиперплазия надпочечников может быть диагностирована до рождения, при рождении или же в дальнейшей жизни. Момент этот, прежде всего, зависит от степени выраженности заболевания. Чем оно тяжелее, тем раньше врач сможет его выявить. Анализ крови позволяет проверить гормональный уровень. Генетические тесты также могут подтвердить нарушение.

В некоторых странах врожденная гиперплазия надпочечников входит в перечень заболеваний, выявляемых путем скрининга новорожденных прямо в больнице в рамках стандартного пяточного теста. Отобранные образцы проверяют на предмет ряда врожденных заболеваний.

Профилактика

К сожалению, нет. Речь идет о наследственном заболевании, передаваемом родителями или развивающемся в результате случайной генной мутации. Если вы являетесь носителем мутировавшего гена, существует вероятность того, что вы передадите его ребенку.

Лечение

Если вы или кого-то из вашей семьи страдаете врожденной гиперплазией надпочечников, проконсультируйтесь с врачом. Он может порекомендовать генетическое тестирование для подтверждения нарушения. Если вы беременны, среди вариантов будут предложены амниоцентез и биопсия ворсин хориона. Обе эти процедуры позволяют выявить врожденную гиперплазию надпочечников еще до рождения. При положительном тестировании лечение можно начать еще в утробе. Для корректировки гормонального уровня врач может назначить прием препаратов.

Основной целью лечения является именно проблема гормонального фона. Он должен соответствовать норме или быть как можно ближе к ней. Гидрокортизон повышает уровень кортизола. При стрессе или болезни могут понадобиться и другие препараты. Часто применяются стероиды. Так или иначе, врач назначит ровно ту дозу, которая бы позволила восполнить недовыработанные организмом гормоны. Как правило, такие препараты имеют слабовыраженные побочные эффекты либо вовсе не имеют таковых. В то же время, не прекращайте прием стероидов без предварительного одобрения со стороны врача.

Если ребенок родился с нечеткими гениталиями, может потребоваться операция. Врач проверит хромосомы для подтверждения генетического пола. Эта процедура называется кариотипированием.

Жизнь с заболеванием

К сожалению, лекарства от врожденной гиперплазии надпочечников пока что не существует. Врач будет внимательно следить за вашим гормональным фоном. Он назначит регулярную сдачу анализа крови с целью удостовериться, что принимаемый препарат приносит результат. С некоторыми симптомами врожденной гиперплазии надпочечников очень сложно справиться с психологической точки зрения. Подумайте о том, чтобы присоединиться к группе поддержки.

Вопросы, которые следует задать врачу

  • Если у меня диагностирована врожденная гиперплазия надпочечников, каковы шансы, что заболевание передастся моему ребенку?
  • Приводит ли врожденная гиперплазия надпочечников к долгосрочным нарушениям здоровья?
  • Существуют ли группы поддержки для людей с таким же диагнозом?

Отправить ответ

avatar
  Subscribe  
Notify of