Туберозный склероз

Туберозный склероз - это заболевание, вызывающее образование множественных опухолей на поверхности кожи, мозга, почек, глаз, сердца и легких. Как правило, эти опухоли являются доброкачественными (не раковыми). Первыми признаками туберозного склероза могут быть судороги и появление пятен на коже.

Туберозный склероз

Что такое туберозный склероз?

Туберозный склероз — это заболевание, вызывающее образование множественных опухолей на поверхности кожи, мозга, почек, глаз, сердца и легких. Как правило, эти опухоли являются доброкачественными (не раковыми). Первыми признаками туберозного склероза могут быть судороги и появление пятен на коже. У некоторых людей его развитие сопровождается проблемами в усвоении новых знаний и умений или неконтролируемыми судорогами.

В США туберозный склероз поражает 1 из 6000 человек. Это нарушение встречается у представителей обоих полов, а также всех рас и этнических групп.

Каковы симптомы туберозного склероза?

Врач может заподозрить туберозный склероз у ребенка при наличии у последнего врожденного нарушения под названием рабдомиома сердца (доброкачественные сердечные опухоли) или судорог, в особенности так называемых инфантильных спазмов.

Иногда первые признаки туберозного склероза проявляются позже, но все еще в детском возрасте. К таковым относятся:

  • Белые пятна на коже (гипопигментированные макулы), различимые под светом специальной лампы
  • Сыпь на лице (лицевые ангиофибромы), внешне схожие с угревой сыпью
  • Проблемы с почками (связанные с образующимися там опухолями)
  • Участки очень толстой кожи
  • Наросты под ногтями или вокруг них
  • Кашель или одышка
  • Психические проблемы или нарушения развития.

Почему у моего ребенка развилось это нарушение?

Примерно в половине случаев туберозный склероз передается генетически от родителей к детям. При наличии у родителя этого заболевания шансы каждого из детей унаследовать его равняются 50%.

В то же время, у половины страдающих туберозным склерозом детей родители никогда не сталкивались с этим заболеванием. Дело в том, что иногда нормальный ген изменяется (мутирует) и уже в этом виде становится причиной болезни.

В настоящий момент при отсутствии внешних признаков или симптомов туберозного склероза не существует анализов или обследований, которые бы позволили выявить наличие аномального гена.

Тем не менее, родителям, единственный ребенок которых столкнулся с туберозным склерозом, при желании завести второго ребенка следует предварительно проконсультироваться с врачом. Он, в свою очередь, может направить их к консультанту по генетике, который и поможет принять взвешенное решение.

Как лечится туберозный склероз?

К сожалению, данное заболевание не подлежит лечению, хотя врач может эффективно устранить ряд его симптомов. К примеру, медикаментозно удается контролировать судороги, а при помощи хирургического вмешательства можно избавиться от опухолей. Если у ребенка наблюдаются дефекты развития, может помочь реабилитационная терапия. Большинству людей, столкнувшихся с туберозным склерозом, в итоге удавалось вести абсолютно нормальный образ жизни.

Вопросы, которые следует задать врачу

  • У моего ребенка случаются судороги. Значит ли это, что у него туберозный склероз?
  • Можно ли вылечить туберозный склероз у ребенка при помощи операции?
  • Существуют ли препараты, способные облегчить состояние ребенка?
  • У меня один ребенок, и он болен туберозным склерозом. Значит ли это, что в случае рождения второго ребенка у него также будет это заболевание?
  • У моего ребенка наблюдаются характерные для туберозного склероза судороги. На какие еще симптомы следует обратить внимание?
  • Мой ребенок будет умственно неполноценным?

Отправить ответ

avatar
  Subscribe  
Notify of