Синдром ломкой Х-хромосомы

Синдром ломкой Х-хромосомы

Что такое синдром ломкой Х-хромосомы?

Синдром ломкой Х-хромосомы — это наследственное заболевание, которое, как правило, передается от родителя к ребенку в момент зачатия последнего. Оно нарушает физическое развитие и способность человека к обучению. Кроме того, оно воздействует на поведение и способность общаться с другими людьми. Симптомы синдрома ломкой Х-хромосомы могут быть легкими или умеренными. Хотя заболевание встречается у представителей обоих полов, сильнее выражено оно у мужчин.

Симптомы

У людей с синдромом ломкой Х-хромосомы еще в раннем детстве могут наблюдаться отставание в темпах развития. Они позже сверстников начинают сидеть, ползать, ходить и говорить. По мере взросления это отставание усугубляется. В школьном возрасте их навыки чтения, счета и прочих навыков ниже среднего уровня. У таких детей наблюдаются проблемы с поведением, социальным взаимодействием (установлением зрительного контакта и общением со сверстниками), освоением новых навыков и концентрацией внимания.


У человека с диагнозом синдром ломкой Х-хромосомы могут присутствовать и физиологические особенности. Например, у них могут быть увеличенные в размерах уши, челюсть или лоб, длинное и узкое лицо, плоскостопие и непривычно гибкие пальцы. У мужчин синдром ломкой Х-хромосомы может вызвать увеличение яичек после периода полового созревания. У женщин может развиться бесплодие и ранняя менопауза. Как у мужчин, так и у женщин синдром ломкой Х-хромосомы может сопровождаться тремором (дрожью) и затрудненной координацией.

Причины и факторы риска

Синдром ломкой Х-хромосомы вызван нарушением одного из генов, который дети наследуют от родителей. Именно поэтому ребенок чем-то похож и на отца, и на мать. В большинстве случаев синдром ломкой Х-хромосомы передается именно так. Тем не менее, известны случаи, когда заболевание развивалось у детей, чьи родители не были носителями мутировавшего гена.

Диагностика

Некоторые родители замечают отставание и обращаются к врачу, который проводит диагностику. Выявить ген ломкой Х-хромосомы позволяет обычный анализ крови, выполнить который можно в любой момент после рождения ребенка. Его результатов достаточно для подтверждения диагноза. Если вы знаете или подозреваете, что один из родителей является носителем ломкой Х-хромосомы, процедура под названием амниоцентез поможет обнаружить ген у ребенка еще до рождения. Процедура включает в себя введение иглы в материнскую утробу для отбора образца околоплодной жидкости. Анализ этой жидкости позволяет определить наличие ответственного за болезнь гена.

Можно ли предотвратить развитие?

Поскольку синдром ломкой Х-хромосомы является наследственным заболеванием, предотвратить его развитие невозможно.

Лечение

К сожалению, лекарства от синдрома ломкой Х-хромосомы не существует. Тем не менее, определенные методики лечения позволяют эффективно справляться с симптомами. К таковым относятся физиотерапия, реабилитационная терапия и лечение дефектов речи. Специальные курсы помогут с трудностями в учебе и усвоении новых знаний, а также с поведением. Чем раньше пациент с синдромом ломкой Х-хромосомы получит лечение, тем более эффективным оно будет.

Жизнь с синдромом

Жизнь людей, страдающих синдромом ломкой Х-хромосомы, сопровождается теми же трудностями, что любые другие виды умственной отсталости. Специальные образовательные курсы и некоторые разновидности терапии помогают человеку с синдромом ломкой Х-хромосомы сохранять максимальную независимость, хотя уровень этой независимости полностью зависит от тяжести заболевания. При легких формах чем раньше человек начнет лечение, тем выше его шансы обрести независимость во взрослом возрасте.

Вопросы, которые следует задать врачу

  • Если один из родителей является носителем гена синдрома ломкой Х-хромосомы, какова вероятность, что ребенок унаследует заболевание?
  • Если у одного моего ребенка диагностирован синдром ломкой Х-хромосомы, значит ли это, что вероятность рождения второго ребенка с таким же диагнозом высока?
  • Если я замечаю отставание в темпах развития ребенка, как долго нужно ждать, прежде чем обратиться к врачу?
  • Существуют ли у синдрома ломкой Х-хромосомы какие-либо осложнения (сердца, слуха, зрения)?