Расстройства обмена органических кислот

Расстройства обмена органических кислот - это группа редких врожденных пороков развития. Они влияют на способность расщеплять пищу и получать из нее энергию. Еще одно название этих болезней - органическая ацидемия.
Расстройства обмена органических кислот

Что такое расстройства обмена органических кислот?

Расстройства обмена органических кислот — это группа редких врожденных пороков развития. Они влияют на способность расщеплять пищу и получать из нее энергию. Еще одно название этих болезней — органическая ацидемия. Существует несколько типов этих нарушений. Они возникают, когда у новорожденного ребенка не хватает конкретных белков или же эти белки не функционируют должным образом.

Симптомы

Симптомы могут проявиться сразу же после рождения либо спустя несколько дней. У некоторых детей симптомы вообще отсутствуют или же проявляются в более взрослом возрасте. Каждый тип нарушения имеет разные симптомы в зависимости от конкретного пораженного белка. К наиболее распространенным симптомам относятся:

  • сухость во рту и на губах, учащенное сердцебиение или спутанность сознания. Все это явные признаки обезвоживания.
  • сонливость или упадок сил
  • нервозность
  • плохой аппетит и сложности с набором массы
  • рвота или диарея
  • пониженный уровень сахара в крови
  • низкая температура тела
  • высокий уровень кислотности в биологических жидкостях
  • кожные высыпания
  • инфекции
  • ослабленная мускулатура, спазмы или судороги.

Причины и факторы риска

Эти типы нарушений обусловлены генетическими факторами. Родители могут быть носителями рецессивного неактивного гена. В таком случае существует шанс его передачи детям.

Диагностика

Обычно врач диагностирует нарушения в рамках стандартного обследования новорожденных. Прежде всего, это так называемый пяточный тест для взятия анализа крови. Все дети проходят эту процедуру в промежутке между 24 и 48 часами пребывания в роддоме. Она позволяет выявить целый спектр врожденных пороков и редких заболеваний. Узнайте у врача, на какой именно тип расстройств обмена веществ будет происходить проверка.

При получении положительного результата врач проведет дополнительные анализы для подтверждения диагноза.

Можно ли предотвратить развитие?

Поскольку эти расстройства обусловлены генетически, их профилактика не представляется возможной. Если вы знаете о наличии у себя одного из таких расстройств, существует риск его передачи вашим детям. Если речь идет о рецессивном гене, вы можете даже не подозревать о том, что являетесь носителем. Единственный способ точной проверки — это генетическое тестирование до или во время беременности.

Лечение

Ключевым аспектом успешного лечения является ранняя диагностика. Без своевременного обнаружения новорожденные, страдающие этими заболеваниями, рискуют погибнуть. Поэтому лечение необходимо начать сразу же с изменения рациона питания. Необходимо перевести ребенка на низкобелковую диету. Это поможет контролировать уровень кислотности и успешно расщеплять пищу. В некоторых случаях необходим прием пищевых добавок.

Жизнь с заболеванием

Лекарства от этих редких заболеваний до сих пор не существует. Если у вас диагностировано нарушение, всю оставшуюся жизнь вам придется соблюдать особую диету. Детский врач, а также специалисты по генетике и питанию помогут держать проблему под контролем.

Риск смерти снижается прямо пропорционально взрослению ребенка. Тем не менее, при отсутствии лечения, нарушении диеты или пропусках приемов пищи возможны тяжелые осложнения. Скопление белковых кислот в организме имеет токсическое воздействие. Это состояние называют метаболическим ацидозом. К возможным осложнениям относятся:

  • нарушение работы почек, печени или поджелудочной железы
  • сердечные нарушения
  • потеря зрения
  • умственные нарушения, отставания в обучаемости
  • повреждения мозга
  • судороги
  • кома
  • инсульт
  • сердечная недостаточность.

Вопросы, которые следует задать врачу

  • Какая именно диета необходима моему ребенку?
  • Как часто следует сдавать анализы?
  • Существуют ли ограничения того, чем может заниматься ребенок?
  • Существуют ли нарушения или заболевания, сопутствующие расстройству, которое диагностировали у моего ребенка?

Отправить ответ

avatar
  Subscribe  
Notify of