Наследственный гемохроматоз

Гемохроматоз - это состояние, при котором организм впитывает и накапливает слишком много железа. Повышенный уровень железа называют перенасыщением. Перенасыщение железом способно повредить органы и ткани, в особенности печень, сердце и поджелудочную железу.

Наследственный гемохроматоз

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз — это состояние, при котором организм впитывает и накапливает слишком много железа. Повышенный уровень железа называют перенасыщением. Перенасыщение железом способно повредить органы и ткани, в особенности печень, сердце и поджелудочную железу.

Каковы основные симптомы?

Признаки и симптомы наследственного гемохроматоза индивидуальны для каждого человека. Кроме того, мужчины больше подвержены развитию этого нарушения. Хотя наследственный гемохроматоз является врожденным, у большинства людей симптомы проявляются лишь в зрелом возрасте. Также они отличаются в зависимости от содержания железа в рационе, приема препаратов железа или употребления алкоголя.

К ранним симптомам относятся утомляемость, боль в животе, суставная боль или импотенция. У женщин также могут наблюдаться нарушения менструального цикла или раннее наступление менопаузы.

При очень высоком уровне железа в крови кожа может приобрести бронзовый или серый оттенок. Стандартные клинические анализы также могут показать негативные результаты. Печень может увеличиться или повредиться вплоть до развития цирроза — необратимого и обширного рубцевания. К прочим признакам наследственного гемохроматоза относятся диабет и сердечно-сосудистые проблемы.

Каковы причины развития?

Существует 2 типа гемохроматоза:

Первичный гемохроматоз (называемый также наследственным) — это наиболее распространенный тип заболевания. Он передается генетически, поэтому человек рождается уже с гемохроматозом. Происходит это из-за наследования ребенком мутировавшего гена HFE у родителей. Именно этот ген заставляет организм хранить чрезмерное количество железа.

Вторичный гемохроматоз (называемый также приобретенным) может развиться у людей, принимающих препараты железа более 10 лет или в результате слишком большого количества переливаний крови. Также этот тип заболевания иногда встречается у лиц, страдающих определенными формами анемии или болезнями печени.

Кому нужно пройти обследование?

Всем людям, у которых есть страдающие наследственным гемохроматозом родственники, должны сдать анализ крови на предмет перенасыщения железом. Также это касается наличия заболеваний, которые могут быть вызваны в том числе наследственным гемохроматозом. Даже если результаты анализа не покажут патологии, есть смысл сдавать его регулярно каждые несколько лет при наличии хотя бы нескольких признаков наследственного гемохроматоза или же случаев заболевания им в роду.

Более того, все взрослые родственники лица, страдающего этим заболеванием, могут сдать специальный анализ, позволяющий выявить мутировавший ген HFE. Результаты этого анализа облегчат врачу последующее диагностирование.

Диагностика

Диагностировать наследственный гемохроматоз достаточно сложно из-за того, что многие другие заболевания сопровождаются теми же симптомами, что и ранние этапы гемохроматоза. Врач задаст вопросы о симптомах, проведет осмотр и назначит сдачу анализа крови для определения уровня железа в крови и печени. Если результаты покажут отклонение от нормы, может быть назначен дополнительный анализ на выявление мутировавшего гена HFE.

Но даже в том случае, если вы здоровы, обязательно сообщите врачу о наличии гемохроматоза у родителей или родных братьев/сестер. В некоторых случаях он может порекомендовать специальный генетический тест, позволяющий определить наследственный гемохроматоз еще до проявления его симптомов или признаков.

Врач объяснит вам плюсы и минусы генетического тестирования. Так, при официальном выявлении гена HFE у вас могут возникнуть проблемы с работой и медицинской страховкой. Именно поэтому такое тестирование обычно не рекомендуется детям до 18 лет.

Как лечится наследственный гемохроматоз?

Целью лечения является снижение и нормализация уровня содержания железа в крови. Обычно это достигается путем регулярной флеботомии — удаления части крови из организма. Процедура проводится аналогично донорской сдаче крови. Врач решит, насколько часто необходимо проводить флеботомию. Как правило, это делается 1-2 раза в неделю до нормализации уровня железа, после чего частота снижается. В целом при наследственном гемохроматозе необходимо соблюдать следующие рекомендации:

  • Не принимайте препараты железа или содержащие его витамины.
  • Не принимайте добавки с витамином С.
  • Не употребляйте большое количество красного мяса.
  • Максимально сократите потребление алкоголя. В некоторых случаях от него вообще стоит отказаться. Дело в том, что переизбыток железа в сочетании с алкоголем может усугубить заболевания печени. В любом случае, спросите врача о том, можно ли вам употреблять алкоголь. Если да, то в каком количестве.
  • Не ешьте сырых моллюсков. Более того, даже не притрагивайтесь к ним из-за повышенного риска бактериального инфицирования.

Каковы последствия заболевания?

При раннем диагностировании и своевременном лечении практически всех долгосрочных последствий наследственного гемохроматоза удается избежать. Если заболевание выявлено до момента развития цирроза или диабета, оно не должно повлиять на продолжительность жизни.

Каковы возможные осложнения?

При наследственном гемохроматозе может понадобиться проведение биопсии печени для определения степени ее повреждения. При этом врач отрезает маленький кусочек печени для последующего его изучения под микроскопом. При наличии цирроза существенно повышается риск развития рака печени. В редких случаях при очень тяжелых формах цирроза необходима трансплантация этого органа.

Вопросы, которые следует задать врачу

  • У моей матери наследственный гемохроматоз. Значит ли это, что я вхожу в группу риска?
  • Я ежедневно принимаю препараты железа. Рискую ли я столкнуться с наследственным гемохроматозом?
  • Что способствует лечению наследственного гемохроматоза?
  • Существует ли риск наследования гемохроматоза моими детьми?
  • Каковы плюсы и минусы генетического тестирования?

Отправить ответ

avatar
  Subscribe  
Notify of