Симптомы фенилкетонурии. Диагностика, профилактика и лечение заболевания


Навигация по статье arrow_downward
Фенилкетонурия

Общие сведения

Что такое фенилкетонурия?

Фенилкетонурия - это редкое нарушение, при котором организм ребенка при рождении не способен расщеплять аминокислоту под названием фенилаланин.

Симптомы

Каковы симптомы фенилкетонурии?

Вначале симптомы отсутствуют. Однако в течение первых месяцев жизни в зависимости от тяжести заболевания у ребенка могут проявиться определенные симптомы, а именно:

  • Маленький размер головы (так называемая микроцефалия).
  • Гиперактивность.
  • Запах плесени и затхлости от мочи, дыхания или кожи.
  • Более светлые кожа, волосы и глаза, чем у братьев и сестер.
  • Наличие кожных нарушений, таких как экзема.
  • Подрагивание рук или ног.
  • Тремор.
  • Судороги.
  • Замедленное развитие.
  • Поведенческие нарушения.
  • Психические расстройства.
  • Перманентная умственная отсталость.

Диагностика

Как диагностируется фенилкетонурия?

В большинстве стран всех детей при рождении обследуют на предмет целого ряда возможных заболеваний и нарушений. Одной из процедур обследования является сдача анализа крови, который помимо прочего позволяет выявить наличие фенилаланин-гидроксилазы - фермента, необходимого для расщепления фенилаланина. Если этот фермент отсутствует, для подтверждения диагноза необходимы дополнительные анализы мочи и крови.

Профилактика

Можно ли предотвратить развитие фенилкетонурии?

Поскольку фенилкетонурия является генетическим нарушением, передающимся от родителей к детям, предотвратить его невозможно. Единственным способом определения наличия дефектного гена является генетическое тестирование. У носителя гена могут отсутствовать какие бы то ни было симптомы или проявления фенилкетонурии. А для передачи заболевания ребенку у каждого из родителей должен быть соответствующий ген. Кроме того, ряд обследований во время беременности (биопсия ворсин хориона или амниоцентез) позволяют заранее выявить фенилкетонурию.

При наличии этого заболевания необходимо соблюдать жесткую диету (с минимальным количеством фенилаланина) как до беременности, так и во время нее. Отложения фенилаланина наносят ущерб развивающемуся плоду, даже если он не унаследовал дефектный ген.

Лечение

Как лечится фенилкетонурия?

Наиболее важной в лечении фенилкетонурии является диета, ограничивающая употребление содержащих фенилаланин продуктов. Новорожденным при диагностировании этого заболевания необходимо питаться специальной смесью, которую можно смешивать с небольшим количеством грудного молока или обычной детской смеси. Но баланс этот установить довольно сложно. Дело в том, что ребенку для нормального развития все же необходимо определенное количество фенилаланина. В то же время, слишком большое его количество может нанести ущерб.

В целом, детям с фенилкетонурией необходимо соблюдать диету с низким содержанием фенилаланина. Он содержится в большинстве белковых продуктов, включая мясо, рыбу, молоко, сыр, яйца, орехи, сою и бобы. Также он встречается и в небелковых продуктах, а именно в ряде овощей и фруктов, хлебе и пиве. Подсластитель аспартам, вырабатывающий фенилаланин при переваривании, также следует исключить из рациона.

Управление США по надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов подтвердило эффективность применения сапроптерина дигидрохлорида (Куван) для лечения фенилкетонурии. Куван помогает организму расщеплять фенилаланин. В то же время, препарат подходит не всем, и он все равно не способен справиться с любым количеством этого вещества. Принимающие его люди должны параллельно соблюдать диету.

Последствия фенилкетонурии

Из-за ограничения допустимого рациона довольно сложно обеспечивать организм всеми необходимыми питательными веществами. Именно поэтому для страдающих фенилкетонурией людей разработали специальную питательную смесь. Также им может потребоваться прием пищевых добавок. К примеру, рыбий жир способен заменить некоторые длинноцепочные жирные кислоты (базовые строительные блоки липидов), отсутствующие в рамках диеты. Эти жирные кислоты способствуют неврологическому развитию.

У каждого страдающего фенилкетонурией человека есть определенный уровень фенилаланина, который он способен усвоить. Именно поэтому вам необходимо проконсультироваться со специалистом и разработать индивидуальную диету. А регулярная сдача анализов крови и частое посещение врача помогут держать ситуацию под контролем. Помните, что организму для нормального развития необходимо определенное количество фенилаланина. В то же время, он не должен вредить вашему здоровью.

Так или иначе, диета при фенилкетонурии действительно ограничивает человека во многом. Но ее все равно необходимо соблюдать. Четкое следование диете на протяжении всей жизни позволяет человеку сохранить психическое и физиологическое здоровье. А со стрессом, сопровождающим многочисленные ограничения, поможет эффективно справиться поддержка друзей, родных и психологов.

Вопросы

Вопросы, которые следует задать врачу

  • Нужно ли мне пройти генетическое тестирование для проверки на фенилкетонурию?
  • Если у меня диагностировано это заболевание, что мне нужно предпринять во время беременности для защиты плода?
  • Как часто нужно приводить страдающего фенилкетонурией ребенка на осмотр?
  • Что определяет тяжесть фенилкетонурии?
  • Чем нужно кормить ребенка?
  • От каких продуктов ему нужно отказаться?
  • Что делать, если ребенок съел «запрещенный» продукт?
  • Если у первого ребенка диагностировали фенилкетонурию, значит ли это, что и следующий мой ребенок также родится с этим заболеванием?

update19.07.2017

Подборка релевантных материалов

Стрептококковая инфекция группы B
Стрептококковая инфекция группы B

Стрептококк группы B - это особая разновидность бактерий (микроорганизмов), которые живут в кишечнике, прямой кишке и влагалище (у женщин). Как правило, стрептококк группы B не вызывает никаких проблем у здоровых взрослых людей. В большинстве случаев жертвами инфекции становятся новорожденные, контактировавшие с этими бактериями во время родов.

Читать статью
Синдром аспирации мекония
Синдром аспирации мекония

Синдром аспирации мекония - это нарушение, при котором новорожденный вдыхает так называемый меконий (первые фекалии) и околоплодную жидкость. Это может произойти до, во время или после родовой деятельности и непосредственно родов.

Читать статью
Расщепление верхней губы и неба
Расщепление верхней губы и неба

Расщепление верхней губы и неба - это пороки развития плода, вместе называемые ротолицевыми расщелинами. Расщепление - это трещина или продольное отверстие. Расщепление губы - это отверстие в верхней губе и носу. Расщепление неба - это трещина в верхней части ротовой полости.

Читать статью
Астма у детей
Астма у детей

Астма - это заболевание, которое зачастую развивается еще в детстве. Оно затрудняет проникновение кислорода в легкие, тем самым нарушая дыхание.

Читать статью