Болезнь Гентингтона

Болезнь Гентингтона (известная также как хорея Гентингтона) - это редкое генетическое нарушение, поражающее мозг. Оно передается по наследству, не подлежит лечению и приводит к смерти. Болезнь Гентингтона постепенно уничтожает нервные клетки мозга. В большинстве случаев она диагностируется у людей в возрасте от 30 до 50 лет.
Болезнь Гентингтона

Что такое болезнь Гентингтона?

Болезнь Гентингтона (известная также как хорея Гентингтона) — это редкое генетическое нарушение, поражающее мозг. Оно передается по наследству, не подлежит лечению и приводит к смерти. Болезнь Гентингтона постепенно уничтожает нервные клетки мозга. В большинстве случаев она диагностируется у людей в возрасте от 30 до 50 лет.

Каковы симптомы болезни Гентингтона?

У людей среднего возраста симптомы включают неконтролируемые движения тела (хорея) и необычную осанку. К прочим симптомам относятся плохая координация, заплетающаяся речь и проблемы с употреблением и проглатыванием пищи. Кроме того, происходят ощутимые перемены в поведении, эмоциях, суждениях и восприятии. У более молодых людей симптомы включают неустойчивость на ногах, ригидность мускулатуры, судороги и плохую успеваемость.

Каковы причины развития болезни Гентингтона?

За развитие болезни Гентингтона несет ответственность один единственный ген, который передается от родителя к ребенку в момент зачатия последнего.

Как диагностируется болезнь Гентингтона?

Для диагностирования болезни Гентингтона применяется несколько методик. Вначале осуществляется осмотр с целью выявления типичных симптомов. Затем врач проводит с пациентом беседу о перенесенных ранее заболеваниях и самочувствии. Нейровизуализация позволяет обнаружить любые патологии мозга, а сдача анализа крови с последующим лабораторным изучением выявляет наличие или отсутствие гена, ответственного за развитие болезни Гентингтона.

Можно ли предотвратить развитие болезни Гентингтона?

Болезнь Гентингтона является генетическим нарушением, потому ее невозможно предотвратить.

Как лечится болезнь Гентингтона?

К сожалению, лекарства от болезни Гентингтона не существует. Для лечения симптомов могут применяться определенные препараты. К примеру, антипсихотические средства помогают снизить неконтролируемые движения тела. В то же время, все подобные препараты обладают рядом побочных эффектов, включающих тошноту, сонливость и чувство тревоги. Кроме того, они могут усугубить интенсивность других симптомов болезни Гентингтона, к примеру, ригидность мускулатуры.

Одной из основных мер является адаптация повседневной жизни к ограничениям, накладываемым заболеванием. Человеку может понадобиться трудовая (упражнения для рук), речевая (для борьбы с заплетающейся речью) и физическая (ходьба) терапия. Также страдающему болезнью Гентингтона человеку необходима помощь в повседневных действиях (приготовлении пищи, уборке), а при прогрессировании заболевания — в одевании, приеме пищи, посещении туалета и т.д. Очень важно, чтобы рядом с больным всегда находился человек, которому бы он доверял и который бы помогал принимать важные решения и постоянно отслеживал перемены в поведении.

Жизнь с болезнью Гентингтона

Болезнь Гентингтона непрерывно прогрессирует. Это значит, что со временем состояние человека будет ухудшаться, а интенсивность симптомов — усугубляться. В определенный момент человек уже не сможет обходиться без постоянной помощи практически в любых делах, включая уход за домом, выполнение гигиенических процедур, прием пищи и ее проглатывание, а также принятие решений.

Вопросы, которые следует задать врачу

  • Во избежание передачи гена болезни Гентингтона ребенку нужно ли всем родителям проходить генетическое тестирование даже при отсутствии симптомов?
  • Какова прогнозируемая продолжительность жизни человека, у которого диагностирована болезнь Гентингтона?
  • Насколько быстро прогрессируют симптомы?
  • Могут ли люди, страдающие болезнью Гентингтона, относительно комфортно жить в домашних условиях при условии наличия необходимой помощи?

Отправить ответ

avatar
  Subscribe  
Notify of